威尔森氏症有哪些症状（真的有威尔森氏症吗）

本文目录

• 真的有威尔森氏症吗
• 罕见威尔森氏症　铜离子代谢异常
• 胖胖兵体检有肝炎，减重肝指数仍超标　竟是罕病威尔森氏症作祟
• 威尔森氏症的疾病诊断
• 什么是威尔森氏症拜托各位了 3Q
• 瘦子却肝指数异常，小心是罕见病！眼睛若有「棕绿色环」不治疗会致命
• 威尔森氏症
• 什么是威尔孙综合症

真的有威尔森氏症吗

楼主是有的只是少的可怜多了的话，地球就完咯不过说是少，也没少的只有在教科书上才知道。威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(cerulopla**in)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人。临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随著时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。 在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由於并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(《20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为ㄧ旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含高量铜的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。

罕见威尔森氏症　铜离子代谢异常

手脚抖、头晕　「威尔森氏症」惹祸

1名年约30岁的沈先生，工作常需搬重物，某日搬运时察觉手不自主抖动，后来手抖到字都无法写，连脚也开始抖、走路迟缓不稳，开始出现头晕、疲累等症状。求诊后发现沈先生的弟弟曾被诊断威尔森氏症，具有家族病史，检查后沈先生确诊为罕见的威尔森氏症，药物治疗后病情稳定，持续回诊追踪。

威尔森氏症为隐性遗传疾病　好发于40 岁以下

南投医院神经内科主任张嘉为表示，威尔森氏症是少见的隐性遗传疾病，好发于40岁以下的年轻人。因铜离子代谢异常，使得铜离子累积在肝、脑、角膜等器官，对人体组织产生毒性与破坏，造成肝功能异常、神经问题甚至出现精神疾病症状。

过量的铜堆积会导致患者的脑干受损，特别的是会在核磁共振影像中出现状似熊猫的图形，患者会出现动作及反应迟缓的症状。在眼睛周边可见棕绿色环，肝脏疾病则易导致肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

发病恐出现颤抖、行动迟缓　甚至忧郁症

神经系统方面则会出现颤抖、行动迟缓、身体僵硬等类似巴金森氏症的症状，也有患者会出现情绪不稳、忧郁症等精神症状。由于这为遗传性疾病，确诊后建议家中兄弟姊妹也应接受筛检。

张嘉为主任提醒，治疗威尔森氏症需要终身服药，协助将铜从体内排出。患者应遵循医嘱，切勿任意减药或停药。饮食应避免食用海鲜类（特别是深海鱼类、带壳海鲜）、动物内脏、巧克力、坚果类等富含铜的食物，以免加重身体负担。（文章授权提供／优活健康网）

胖胖兵体检有肝炎，减重肝指数仍超标　竟是罕病威尔森氏症作祟

肝指数居高不下别轻忽，可能是罕病作祟！体重逼近破百的19岁小陈参加兵役体检时，意外发现肝指数超标，起初医师诊断为脂肪肝，建议小陈开始减重。不料一年后小陈虽然瘦身有成，肝指数却仍居高不下，转而追踪发现尿液中的铜离子异常飙高，确诊为威尔森氏症。还好透过药物治疗并搭配低铜饮食后，顺利阻止肝炎继续恶化，并避免衍生出损伤神经的问题。

威尔森氏症是一种遗传疾病　异常基因使身体铜离子代谢出现问题酿祸

亚洲大学附属医院肝胆胃肠科主治医师林佑达表示，小陈身型圆胖，来院是为了要配合入伍体检，因检查发现其有肝指数超标的问题，起初诊断为脂肪肝，建议小陈开始减重。不过，小陈虽然遵从医嘱进行饮食控制及运动，但肝指数仍未见改善，进一步进行自体免疫肝炎检验及肝脏切片，依旧没有确切结论。

直至尿液检查报告显示，尿液中的铜离子大幅超过正常标准，顺着尿铜异常的线索继续追查，才揪出罹患肝炎的正确病因，原来是罹患罕病—威尔森氏症作祟。到底什么是威尔森氏症呢？林佑达医师解释，威尔森氏症是一种遗传疾病，其主要成因为异常的基因使身体铜离子代谢出现问题；导致过量的铜在肝、脑、眼角膜等处沉淀，进而造成该器官的功能异常。

威尔森氏症发病时间愈久，对身体器官损伤愈大！尽早治疗、搭配低铜饮食助改善

威尔森氏症多发生于青少年晚期，且临床常以肝脏或神经系统的症状为主，有些病人的眼睛甚至会因为铜离子堆积，而有典型的棕绿色环。根据统计，约有一半的威尔森氏症患者，肝脏是唯一受影响的器官。在罹病初期常见肝指数轻微高于正常值，随着肝炎持续进展恶化，会出现黄疸、肝脾肿大及腹水等症状。

威尔森氏症的疾病诊断

在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由于并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(《20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。

什么是威尔森氏症拜托各位了 3Q

威尔森氏症（Wilson’s Disease）为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜，然而，对于一般人，少量的铜为身体所必须；患者的肝无**常代谢饮食中过多的铜，此症若无适当治疗，通常会在三十岁以前死亡。 威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因（已知为ATP7B），故此症并非性联遗传，即男女发生比例相当；仅具单一异常基因者称为带原者，世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者，由于为隐性基因，通常带原者并不会发病，不过，会有轻微铜代谢异常症状，当他与另一带原者结婚，其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症，全球每三万人中会有一人出生时便有此症，因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。 大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成，目前已鉴定出的突变有三十几种，而此突变基因则一代代地传下去。 虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病，但是通常会潜伏直到成人才被发现，在此潜伏期，过多的铜首先会堆积于肝中，最后经血液携至脑部，因而造成严重神经或精神异常，且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环；约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡；可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。 目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（cerulopla**in）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。病因：帕金森病，又名震颤麻痹，是男性老人易患 的神经科疾病。 目前认为该病发生是因为脑基底节等部位缺少一种多巴胺物质，多巴胺减少后，乙酰胆碱相对增多，功能过强，就造成四肢收缩与放松关节的肌肉不协调，手脚不灵活， 动作不协调。 临床表现：帕金森氏病是一种缓慢进展性疾病，开始时症状不明显，以后症状渐加重，一般先表现为一侧肢体不灵活，以后再波及另一侧。自觉手脚发硬，并伴有肢体抖动。患者面部肌肉僵硬，口水常难以下咽，以致经常流涎。说话声细，言语不清。 发病机理：帕金森病患者的病变不在于他颤动的手、脚，而在于脑干中的黑质及其上行的黑质纹状体通路。 诊断：帕金森病的诊断应去神经专科门诊， 除外其它神经科疾病引起的“帕金氏综合征”。 治疗：目前治疗帕金森氏病的药物主要有两类，一类为抗乙酰胆碱药， 常用安坦，一类为补充多巴胺，常用为左旋多巴。 目前多数专家不主张急于用药，宜在医生指导下有计划用药。患有青光眼的老年病人禁用安坦。用药恰当者，病人症状可有明显改善；如果治疗不佳，病情渐进性加重。由于整个机体的状况日益衰弱，多死于感染，呼吸循环衰竭等合并症。 环境因素可能是引发帕金森氏病的主因 新华社消息 美国科学家最近提出，帕金森氏病大多是由环境造成，而非由遗传因素引起。这一结论尚待进一步研究证实。 帕金森氏病是一种大脑能力衰退的疾病，多发于50岁以上的老人中，一些著名人物如教皇约翰保罗二世、拳王阿里等都是帕金森氏病患者。近年来的研究发现，某些基因缺损会引起帕金森氏病，这使科学家猜测，环境因素可能是引发该病的主因。美国帕金森氏病研究所对2万对孪生子进行了调查，这些人都是二战时期的老兵。其中有些孪生兄弟的基因特征完全相同，有些兄弟则并无特别相似之处。结果发现，帕金森氏病的遗传特性仅在罕见的病例中有所表现，而对于常见的帕金森氏病病例，基因特征相同的孪生子，在发病率上与基因特征不同的孪生子并无明显差别。研究人员认为，环境因素——主要是除草剂、杀虫剂等化学物质对人体造成的伤害——可能是引起帕金森氏病的主要原因。 帕金森病的起病是缓慢的，最初的症状往往不被人所注意。但出现以下症状时，临床上就基本可以诊断为帕金森病了。静止性震颤：震颤往往是发病最早期的表现，通常从某一侧上肢远端开始，以拇指、食指及中指为主，表现为手指象在搓丸子或数钞票一样的运动。然后逐渐扩展到同侧下肢和对侧肢体，晚期可波及下颌、唇、舌和头部。在发病早期，患者并不太在意震颤，往往是手指或肢体处于某一特殊体位的时候出现，当变换一下姿势时消失。以后发展为仅于肢体静止时出现，例如在看电视时或者和别人谈话时，肢体突然出现不自主的颤抖，变换位置或运动时颤抖减轻或停止，所以称为静止性震颤，这是帕金森病震颤的最主要的特征。 震颤在病人情绪激动或精神紧张时加剧，睡眠中可完全消失。震颤的另一个特点是其节律性，震动的频率是每秒钟4-7次。这个特征也可以帮助我们区别其它的疾病，如因舞蹈病、小脑疾患、还有甲状腺机能亢进等引起的疾病。 肌肉僵直：帕金森病患者的肢体和躯体通常都失去了柔软性，变得很僵硬。病变的早期多自一侧肢体开始。初期感到某一肢运动不灵活，有僵硬感，并逐渐加重，出现运动迟缓、甚至做一些日常生活的动作都有困难。如果拿起患者的胳膊或腿，帮助他活动关节，你会明显感到他的肢体僵硬，活动其关节很困难，象在来回折一根铅管一样。如果患肢同时有震颤，则有断续的停顿感，就象两个咬合的齿轮转动时的感觉。 运动迟缓：在早期，由于上臂肌肉和手指肌的强直，病人的上肢往往不能作精细的动作，如解系鞋带、扣纽扣等动作变得比以前缓慢许多，或者根本不能顺利完成。写字也逐渐变得困难，笔迹弯曲，越写越小，这在医学上称为“小写症”。面部肌肉运动减少，病人很少眨眼睛，双眼转动也减少，表情呆板，好象戴了一副面具似的，医学上称为“面具脸”。行走时起步困难，一旦开步，身体前倾，重心前移，步伐小而越走越快，不能及时停步，即 “慌张步态”。行进中，患侧上肢的协同摆动减少以至消失；转身困难，要用连续数个小碎步才能转身。因口、舌、鄂及咽部肌肉的运动障碍，病人不能自然咽下唾液，导致大量流涎。言语减少，语音也低沉、单调。严重时可导致进食饮水呛咳。病情晚期，病人坐下后不能自行站立，卧床后不能自行翻身，日常生活不能自理。 特殊姿势：尽管患者全身肌肉均可受累，肌张力增高，但静止时屈肌张力较伸肌高，故病人出现特殊姿势：头前倾、躯干略屈、上臂内收、肘关节弯曲、腕略伸、指掌关节弯曲而指间关节伸直，拇指对掌，髋及膝关节轻度弯曲。 其他：可有植物神经功能紊乱现象，如唾液和皮脂腺分泌增多，汗分泌增多或减少，大、小便排泄困难和直立性低血压。少数病人可合并痴呆或抑郁等精神症状。 如何才能确诊帕金森病？对一个具有帕金森病典型症状的患者来讲,诊断是不困难的。如果一个人有了静止性震颤、僵直和运动迟缓中的任何两个症状，同时排除了其他帕金森综合征的临床症状，服用左旋多巴制剂后症状改善明显，在临床上可以诊断为帕金森病。但要真正诊断帕金森病需要脑组织的病理诊断，在脑组织的切片中能找到帕金森病的特异**理指标 — 路易氏体（Louy body,见右图),遗憾的是这在患者术前无法做到。 现在还没有一种仪器或化验检查可以诊断帕金森病，在临床上医生让患者进行的一些检查，如脑的CT扫描或者核磁共振成像，主要是为了排除其他一些能导致帕金森病综合征的疾病。

瘦子却肝指数异常，小心是罕见病！眼睛若有「棕绿色环」不治疗会致命

想要肝脏好，就一定不能「胖」，因为一旦胖了，就容易出现脂肪肝，之后延伸出肝炎，甚至恶化成肝癌等问题。但是明明不胖或是已经减肥成功了，却还是肝指数异常的话，就要留意是否为致命的罕见病威尔森氏症。

亚洲大学附属医院肝胆胃肠科主治医师林佑达表示，威尔森氏症是一种遗传疾病，约三万人中会有一人得到此病，在亚洲发生率更高。由于其遗传模式为隐性遗传，所以父母通常并不会发病。

台大医院新竹分院神经部李承轩医师指出，铜离子为我们身体所必需，但威尔森氏症病患的身体会无法将过多的铜离子排出，导致堆积在体内，导致过量的铜在肝、脑、眼角膜等处沉淀，进而造成该器官的功能异常。

威尔森氏症不治疗会直接威胁生命

据统计，约有一半的患者，肝脏是唯一受影响的器官，在罹病初期常见肝指数轻微高于正常值，随着肝炎持续进展恶化，会出现黄疸、肝脾肿大及腹水等症状。

过量的铜也会累积在脑部而损伤神经，患者会逐渐出现不正常的神经学表现，如颤抖、不自主运动、口齿不清、步伐不稳，或其他精神疾病，如忧郁症、躁症、人格改变，甚至自杀行为。若未治疗，病人的肝脏和脑部会持续受损，并提早死亡。

最常影响的器官为肝脏和脑部，早期就会造成肝硬化，常在二、三十岁时会出现神经症状，最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常。另外，眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环。

可用肝脏切片、血液生化检查与基因检测找出病因

林佑达指出，威尔森氏症的患者除了表现出肝脏及神经等相关症状外，也可在血液生化检查中发现异常的血铜结合蛋白下降、血清铜下降，及24小时尿铜过量。

另外，针对肝脏切片检体，若能特别计算干燥标本的含铜量，可看到超出标准的沉积，而专属的基因检测，也可以提供诊断的支持。

威尔森氏症是少数有药医的遗传疾病

李承轩并进一步说明，和多数遗传性疾病不同的是，威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。最常见的药物是铜螫合剂，可以结合血清中的铜，并促其排出，达到减少铜在全身各组织堆积，而其他的辅助药物还有醋酸锌盐，此类药物可阻止小肠对食物中铜的吸收。

药物将身体堆积的铜离子排出，搭配低铜饮食治疗，病患可在治疗下阻止疾病继续恶化，甚至部分恢复。林佑达提醒，患者应终身服药，因一旦停药，相关症状恐卷土重来。

至于平日饮食上，含铜量高的食物如巧克力、核果、动物肝脏、有壳类海鲜、菇类等，应尽量避免食用，由于患者的兄弟姊妹亦有罹病机率，无论是否有症状产生，建议皆须接受筛检。

出现渐进性手抖、步态不稳，尽早到神经科检查

林佑达提到，关于威尔森氏症，发病时间愈久，对身体器官损伤也愈大，故治疗计画应尽早执行。

李承轩呼吁，若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳，建议到神经科接受检查。威尔森氏症是手抖的罕见原因之一，若能及早发现、及早开始治疗，将会大大改变病患的一生。

威尔森氏症

威尔森氏症（Wilson’s Disease）为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜，然而，对于一般人，少量的铜为身体所必须；患者的肝无**常代谢饮食中过多的铜，此症若无适当治疗，通常会在三十岁以前死亡。 威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因（已知为ATP7B），故此症并非性联遗传，即男女发生比例相当；仅具单一异常基因者称为带原者，世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者，由于为隐性基因，通常带原者并不会发病，不过，会有轻微铜代谢异常症状，当他与另一带原者结婚，其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症，全球每三万人中会有一人出生时便有此症，因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。 大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成，目前已鉴定出的突变有三十几种，而此突变基因则一代代地传下去。 虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病，但是通常会潜伏直到成人才被发现，在此潜伏期，过多的铜首先会堆积于肝中，最后经血液携至脑部，因而造成严重神经或精神异常，且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环；约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡；可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。 目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（cerulopla**in）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

什么是威尔孙综合症

威尔森氏病是一种可能会致命的遗传性疾病，须在铜对身体的毒害发生之前发现诊断，并立即接受治疗。 其发生率约三万分之一，任何人种均有可能得病。 其发生率约三万分之一，任何人种均有可能得病。 基因的**是导致铜过量积聚的原因。 基因的**是导致铜过量积聚的原因。 对人体而言，少量的铜像维他命一样必要，而大多数的食物中都含有铜，所以我们很容易就可从食物中获得适当的摄取，甚至超过基本所需。 对人体而言，少量的铜像维他命一样必要，而大多数的食物中都含有铜，所以我们很容易就可从食物中获得适当的摄取，甚至超过基本所需。 健康的人可排出过多的铜，但是威尔森氏病的病人却没办法如此。 健康的人可排出过多的铜，但是威尔森氏病的病人却没办法如此。 病患体内的铜在出生之後立刻开始积聚，乃因离开母体之後，过量的铜便无法由母亲代劳加以处理。 病患体内的铜在出生之后立刻开始积聚，乃因离开母体之后，过量的铜便无法由母亲代劳加以处理。 过量的铜会侵害肝脏造成肝炎，侵害脑部引发神经精神症状。 过量的铜会侵害肝脏造成肝炎，侵害脑部引发神经精神症状。 这些症状通常在青春期晚期出现，但有些病人在四十岁之後才被诊断出来。 这些症状通常在青春期晚期出现，但有些病人在四十岁之后才被诊断出来。 病人可能有黄疸、腹部肿胀、呕血、和腹痛等临床表现。 病人可能有黄疸、腹部肿胀、呕血、和腹痛等临床表现。 可能并有肌肉震颤的现象，所以在步行、发音和吞嚥等方面都有困难。 可能并有肌肉震颤的现象，所以在步行、发音和吞咽等方面都有困难。 他们可能出现多种精神失调行为，包括杀人或自杀、精神抑郁、攻击他人。 他们可能出现多种精神失调行为，包括杀人或自杀、精神抑郁、攻击他人。 女人可能会有月经不规则的情形，甚至有停经、不孕或多次流产的现象。 女人可能会有月经不规则的情形，甚至有停经、不孕或多次流产的现象。 无论临床表现如何，如果没被诊断治疗，是会致命的。 无论临床表现如何，如果没被诊断治疗，是会致命的。 临床症状 威尔森氏症出现之症状在五岁前并不多见，多半在青少年晚期，可能以肝脏或中枢神经系统的问题表现出来。其中肝的表现为先，也有人两者同时出现，事实上有大约一半的威尔森氏症病人，肝脏是其唯一影响的器官。肝脏出现问题时，很像肝炎或肝硬化的表现，其发病的年龄从两、三岁到四、五十岁都有。病人可能出现肝酵素的指数上升、肝脾肿大、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常(溶血性贫血)、血中氨增高或肝异常引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。其实此症病患的肝病并没有什麼特异性，当发现肝炎时，常常被误认为病毒性肝炎(Infectious hepatitis)或是感染性单核白血球增多症(Infectious mononucleosis)，所以，所有患肝病的人，都应该由医师评估检查是否有患威尔森氏症的可能性。 可藉由血清中的铜及蓝胞浆素的量、尿中铜浓度、角膜有绿褐色的Kayser－Fleischer环，和肝脏组织切片检查等结果来作诊断。