威尔森氏症的临床表现？威尔森氏病 是一种什么病
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威尔森氏症的临床表现
临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
威尔森氏病 是一种什么病
威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病， 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常， 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(cerulopla**in)缺乏，使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀， 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
威尔森氏症的疾病治疗
治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为一旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含铜量高的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（cerulopla**in）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。
威尔森氏病是再什么情况下会得的啊
威尔逊氏病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢**病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害，脑退行**变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可以获得与健康人一样的生活和寿命。 1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢**的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。作者等调查167例HLD先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。
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